Sí el doctor te dijera que tu hijo sufre de algún síndrome que podría dificultar su desarrollo motriz ¿Qué harías?

Para muchos un diagnostico así es la interrupción de una vida “normal”, para otros es una condición que hace de su vida algo más especial y esté es el caso de la familia de Benjamín Betancur.

En Colombia se han detectado casos muy esporádicos (por no decir únicos) de una condición congénita que se caracteriza por la deformación de los pies, presencia de malformaciones de los huesos faciales, escoliosis y diversas limitaciones en el movimiento, la cual es denominada Síndrome de Larsen (SL).

El Síndrome de Larsen es descubierto a mediados del siglo XX con seis casos, a partir de estos se determinó que está enfermedad se presenta en uno de cada cien mil nacidos, su desarrollo es igual en hombres y mujeres. Es causado por mutaciones puntuales que pueden ocurrir de forma espontánea y es hereditario.

Este síndrome hizo su aparición en la vida de Benjamín desde que nació, los médicos de inmediato lo diagnosticaron con SL y desde ese momento ha crecido rodeado de doctores, hospitales y tratamientos. Con 13 años de vida, el mundo lo conoce como el “Niño de Cristal” dado que no puede ejecutar ningún tipo de actividad física, pero él se considera ‘una persona con capacidades diferentes’ ya que tiene el sueño de ser un cantante profesional.

Como padres siempre nos preguntamos ¿De donde sale este tipo de enfermedades?¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo se diagnostica? y ¿Cuáles son los tratamientos? Estos interrogantes en muchos síndromes no tienen respuesta o sí la tienen son un poco vacías, pues las investigaciones continúan para determinar con certeza las causas de esta enfermedad. Del SL solo se sabe que es una copia de un gen cambiado, el cual puede derivarse de los padres o ser el resultado de una mutación espontánea.

Los síntomas dependen directamente del número de células que han sido afectadas con la mutación, su diagnóstico se puede determinar por medio de rayos X y un examen radiográfico; en caso de estar embarazada se debe realizar una ecografía donde se busquen anomalías genéticas, además una amniocentesis junto con un examen genético para busca mutaciones en el tercer cromosoma.

En cuanto al tratamiento,  se determina dependiendo del paciente y como la enfermedad ha afectado su desarrollo. Es un proceso largo que puede durar años y con el crecimiento del bebé va aumentando su complejidad, ya que la carga sobre los huesos es mayor a medida que pasa el tiempo, lo cual puede necesitar una rehabilitación física, fisioterapia e incluso cirugías.

Estos interrogantes han sido fundamentales en el crecimiento de Benjamín, ya que ha podido llevar una vida “normal” gracias a los tratamientos y a las múltiples cirugías que le han realizado, las cuales le permiten hacer algunas actividades comunes de los niños de su edad, aún así su expectativa de vida cada día se reduce por las complicaciones que está enfermedad ejerce en su corazón. El caso del “Niño de Cristal” es único en Colombia, por eso su familia ha buscado apoyo en el desarrollo de investigaciones para realizar tratamientos más efectivos y certeros.

En esta búsqueda llegó la Fundación Música para la Paz, que al conocer el caso de Benjamín quiso ayudarlo y por eso se convirtió en patrocinador del sueño más anhelado del niño. En el mes de Mayo lanza su primera producción discográfica titulada BENJAMÍN, donde podrán disfrutar de algunos covers y una canción original escrita por el mismo Benjamín, donde busca poder transmitir un mensaje de esperanza, de superación, esfuerzo y templanza.

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